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伴x显性遗传病的特点实例分析

发布时间:2019-11-19 17:46:30 阅读: 来源:聚氨酯直埋保温管厂家

遗传病是一种可伴随人们一生的疾病,一般来讲,在常见的遗传病种,伴x显性遗传病是最常有的一种遗传病类型,那么,伴x显性遗传病的特点有哪些呢?

伴x显性遗传病特点:

①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率高于男子。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子。

②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。

③可以连续几代遗传,但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。

④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。

实例:

遗传性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿),较少有高血压。但病情持续缓慢地进展,男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻,可达到正常寿限,但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。

有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3~q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等,此外,大多数遗传性精神病症(如遗传性老年痴呆、遗传性脑智力超常型孤独症等)都属于X伴性显性遗传病。

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